Förderverein Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V.
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Description of patient organisation
Der Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt wurde 1991 erstmals beschrieben. Er ist eine der wenigen stoffwechselbedingten, aber gut behandelbaren, Epilepsien im Kindesalter. Das Gehirn benötigt zur Energiegewinnung ausschließlich Glukose. Diese gelangt über den spezifischen Transporter GLUT1 aus dem Blut in das Gehirn. Ist dieser Transporter defekt, kommt es zu einer Unterversorgung mit Brennstoff, zu einer „Energiekrise“ im Gehirn – eben dem Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt. Einzige etablierte Therapie ist die sogenannte ketogene Diät. Dabei handelt es sich um eine extrem fettreiche, kohlenhydratarme, isokalorische Diät, die das Fasten imitiert. Der Erfolg dieser Behandlung ist beeindruckend: fast alle Patienten werden innerhalb weniger Wochen anfallsfrei, ihre Entwicklung zeigt deutliche Fortschritte.
Zwar wurde in der Kürze der Zeit viel von Medizinern und Forschern erreicht, leere Haushaltskassen und die vermutete große Anzahl bisher nicht erkannter GLUT1-Defekt Betroffener setzen dem Förderverein Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V. insbesondere folgende Aufgaben und Ziele:
Unterstützung der Forschung und Lehre jede Art der aufklärenden Öffentlichkeitsarbeit über den GLUT1-Defekt sowie Therapiemöglichkeiten; Unterstützung der Familien mit am GLUT1-Defekt leidenden Kindern durch aktuelle Informationsschriften und die kontinuierliche Sammlung und Aufarbeitung aller bekannten Daten über die Krankheit; Förderung des Informationsflusses zwischen betroffenen Familien, Ärzten, Diätassistenten, Kliniken und Forschungseinrichtungen; Zusammenarbeit mit gleichgestellten Verbänden, Vereinigungen, Stiftungen und Einrichtungen im In- und Ausland; Vertretung der Interessen Betroffener in übergeordneten Entscheidungsgremien; Konzeptaufbau für die fachkompetente Betreuung GLUT1-Defekt Betroffener im Erwachsenenalter, auch in Zusammenarbeit mit gleich gearteten Institutionen.Care provisions
This support group organisation offers the following
- Social / legal advice